Не в сказку попали. Какие редкие болезни становятся литературными сюжетами?

Известно, что сюжеты многих сказок авторы берут из жизни. Но, прочитав об этих редких болезнях, вы наверняка будете сильно удивлены, узнав, как причудливо писательская фантазия трансформировала страшные недуги в романтические истории.

Синдром чужой руки

Диагноз звучит как глава «Баек из склепа» или как страшная история из пионерского детства. Но симптомы этого редкого психоневрологического заболевания (распространённость составляет 0,5–1 случай на 100 тыс. населения) могут напугать кого угодно. Ведь больных не слушаются их собст­венные руки, которые двигаются не по воле хозяина. Другое название синдрома – болезнь доктора Стрейнд­жлава – дано по имени одного из киногероев Стэнли Кубрика, рука которого иногда то поднималась в нацистском приветствии, то начинала душить самого героя.

Впервые это расстройство было выявлено в 1909 г. немецким неврологом Куртом Гольдштейном, пациентка которого жаловалась, что её пытается задушить собственная рука. При этом никаких психических отклонений и прочих странностей у женщины обнаружено не было, да и приступы со временем прекратились. Однако доктор был заинтригован и, когда пациентка скончалась, произвёл вскрытие. В её мозге было обнаружено повреждение, разрушившее передачу сигналов между полушариями, что и привело к развитию синдрома.

Современная наука считает, что синдром чужой руки может сопровождать разные нарушения работы головного мозга: нейродистрофические патологии (болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз), открытые черепно-мозговые травмы, тяжёлые сотрясения и опухоли головного мозга, последствия нейрохирургических вмешательств. Бывает это и при церебро­васкулярных нарушениях (крупных аневризмах, острой стадии инсульта).

Полноценного лечения синдрома чужой руки не существует. Терапия направлена на устранение основного заболевания и купирование отдельных симптомов с помощью ортопедических повязок или тактильной стимуляции, при которой пациенту рекомендуется постоянно держать в непослушной руке какой-то предмет – трость или эспандер. Можно также попробовать унять разбушевавшуюся конечность другой, подконтрольной рукой.

Потом, завтра, через год. Как нам мешает синдром отложенной жизни Подробнее

Синдром Белого Кролика

Это ещё один привет от Льюиса Кэрролла. Данный синдром, при котором человек постоянно куда-то спешит и пере­живает, что может опоздать, не то чтобы серьёзное заболевание, а так, небольшое невротическое расстройство. Хотя и не совсем безобидное, поскольку дер­жит больного в состоянии хронического стресса, лишая сил и энергии. К счастью, успешно лечится с помощью поведенческой психотерапии и лёгких успокоительных.

Синдром Безумного Шляпника

И снова Льюис Кэрролл. Впрочем, название синдрому дал не столько персонаж известной сказки, сколько безвест­ные шляпники XIX в., которые при производстве фетра использовали ртуть и, отравляясь её парами, демонстрировали пугающие симптомы: тремор, слабость, тревожность, галлюцинации, проблемы с координацией.

Синдром Рапунцель

Главный симптом этого редкого психического заболевания, скрывающегося за красивым названием, – поглощение человеком собственных волос, которые, запутавшись, превращаются в желудке в комок (трихобезоар), длинный «хвост» которого спускается в тонкую кишку. Большинство пациентов рано или поздно попадают на стол к хирургу. Или сразу к патологоанатому, т. к. болезнь угрожает кишечной непроходимостью и сепсисом. Обратиться к врачу до печальной развязки больных заставляют симптомы: боль в животе, тошнота, рвота. Если проблема ещё не стала острой, пациенты могут жаловаться на снижение аппетита, вздутие живота, потерю веса, диарею или запор. Хирург устранит трихобезоар, но продолжить лечение должен, конечно, психиатр.

Коварный синдром. Отчего случается внезапная остановка сердца Подробнее

Прогрессивная липодистрофия

Худеть, не прикладывая к этому никаких усилий, – заветная мечта многих. Но будьте осторожны в своих желаниях, поскольку разрушение жировой ткани может возникать и в результате редкой генетической патологии, при которой жир разрушается так быстро, что кожа не успевает сокращаться и провисает, покрываясь морщинами. Лечение – только пластическая операция, но эффект от неё, увы, лишь временный.

Синдром РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation and Autonomic Dysregulation)

Тут всё наоборот: человек стремительно толстеет, т. к. не может справиться с аппетитом. Возможно, Робин-Бобин Барабек из стихотворения К. И. Чуковского, съевший «и телегу, и быка, и кривого мясника», страдал именно синдромом РОХХАД. Но дело не только в повышенном аппетите. Больные страдают от расстройств дыхания и остановок сердца. Синдром РОХХАД сегодня в мире зарегистрирован всего у 100 пациентов. Причина заболевания – дисфункция гипофиза, вызванная генетической мутацией.

Нарколепсия

Этот недуг красиво называют болезнью Спящей красавицы, но ничего романтического в нём нет. Болезнь развивается в любом возрасте, вызывая внезапные приступы непреодолимой дневной сонливости: больные могут уснуть в любом месте. Помимо сонного паралича, порой появляются галлюцинации и катаплексия (внезапная слабость мышц в отдель­ных частях или во всём теле). Причина этого нейродегенеративного заболевания не приём наркотиков, как можно было бы решить из названия, а ауто­иммунное разрушение нейронов в гипоталамусе. Таким пациентам врачи могут предложить лишь препараты для усиления бодрствования и антидепрессанты.

Это все нарколепсия? Почему во время рабочего дня хочется спать Подробнее

Синдром Алисы в Стране чудес (Alice in Wonderland syndrome – AIWS)

Это заболевание голов­ного мозга, причём отнюдь не сказочное. Сегодня на планете живут 166 пациентов с AIWS. Учёные спорят, что же это: форма эпилепсии, побочные эффекты препаратов, последствия тяжёлых вирусных инфекций или нечто другое? Недуг делает жизнь похожей на кошмар: у пациента искажается зрительное восприятие, в том числе частей своего тела, и он не в состоянии определить, далеко или близко расположен объект, каковы его размер и форма. Меняется и ощущение времени: оно то ускоряется, то ползёт, как улитка, и человек даже приблизительно не может понять, сколько часов или минут прошло. Вдобавок пациенты испытывают галлюцинации и головные боли, видят и слышат то, чего нет. Причина болезни неизвестна, и лечения пока нет. Правда, иногда заболевание проходит само.

Синдром Мюнхгаузена

Нет, пациенты не говорят, что вытаскивали себя за волосы из болота или летали на ядре на Луну. Но они весьма убедительно имитируют у себя (или у своих родных) несуществующие заболевания. В отличие от обычных симулянтов они верят в свои выдумки и порой даже соглашаются на ненужные операции. 

Но, конечно, всего хуже, когда больные приписывают выдуманные болезни не себе, а детям. Именно такой формой делегированного расстройства страдала Ди-Ди Бланшар, которая наделила свою здоровую дочь Джипси Роуз сразу несколькими смертельными заболеваниями (лейкемией, мышечной дистрофией, умст­венной отсталостью и пр.) и подвергла её тяжёлому бессмысленному лечению. Чтобы вырваться из плена, девочка, когда подросла, организовала убийство собственной матери, за что получила 10 лет тюрьмы. 

В 2019 г. эта шокирующая история была экранизирована.