Шестимесячная Ксюша борется с эпилепсией

Девочке необходимо дорогостоящее генетическое исследование

Малышке Ксении Литинской из города Ветка Гомельской области только исполнилось полгода. За это время девочка с мамой дома бывали редко и задерживались ненадолго. На пятые сутки после появления девочки на свет маму Анастасию с ребенком выписали домой. А днем позже пришлось экстренно вернуться в больницу – родителей насторожило, что дочка плакала очень тихо, еле слышно, нетипично для новорожденного. Материнское сердце подсказывало – что-то не так.

Уже на второй неделе жизни девочке выставили диагноз: энцефалопатия с синдромом угнетения. Ещё спустя время мама заметила в поведении дочки некоторые странности: на лице Ксюши появлялась неестественная улыбка, начинали дергаться кулачок и ножка, странно моргали глаза. Девочку снова госпитализировали, начали обследовать, спустя два месяца, проведенных в больнице, родители услышали диагноз – эпилепсия.

Сегодня медики делают все возможное, чтобы подобрать подходящее лечение, которое сможет купировать приступы эпилепсии, облегчить состояние малышки и дать ей возможность нормально развиваться. Ксении Литинской рекомендовано исследование «Полногеномное секвенирование генов человека» в «Центре генетики «Наследие» (г. Минск). Этот анализ поможет выяснить «природу» заболевания, правильно подобрать препарат и дальнейшее лечение для девочки. У Ксюши есть все шансы справиться с этой проблемой. Стоимость такого исследования составляет 9100 рублей, что для семьи на данном этапе непосильная сумма. Родители шестимесячной Ксении обратились за помощью в Центр помощи «Вера».

Проблемы начались на 26-й неделе беременности

Что стало причиной такого диагноза у долгожданной дочери, родители пытаются выяснить по сей день. В семье есть старшая дочка, абсолютно здоровая, да и в роду подобных заболеваний ни у кого не было. Такой диагноз стал шокирующей неожиданностью для родителей Ксюши.

«Моя беременность протекала хорошо. Но на сроке 27 недель я перенесла коварный Covid-19. После болезни наблюдавшие беременность медики стали отмечать неудовлетворительное сердцебиение плода. Меня снова госпитализировали. А через два дня повторно поднялась температура. Получается, за время беременности я дважды перенесла коронавирусную инфекцию. Мы сильно переживали по этому поводу. Дальше каждые две недели я стала ездить в ГОДМГЦ «Брак и семья». Было решено регулярно делать УЗИ, чтобы контролировать состояние плода. Никаких пороков развития не обнаруживали, несмотря на перенесенную инфекцию, по результатам УЗИ-исследований с ребенком было все хорошо», – рассказывает мама Ксении – Анастаcия Владимировна.

Ксюша родилась на 39-й неделе беременности, все прошло хорошо, и через пять дней маму с ребенком выписали домой. Однако больничные стены Анастасия с дочкой покинули ненадолго. Дома родителей насторожило то, что Ксюша стала плакать очень тихо, еле слышно. Это скорее было похоже на писк котенка, совсем нетипично для плача новорожденного ребенка.

До 15-20 приступов в день

«Дома мы и дня не пробыли, вынуждены были отправиться в детскую больницу. В стационаре Ксюшу обследовали и определили диагноз – энцефалопатия с синдромом угнетения. Спустя две недели с улучшением нас выписали из больницы. Но сердце все равно было не на месте, чувствовала, что что-то не так. В один из дней зашла в комнату и вижу, как дочка неестественно моргает глазками, дергаются ножка и кулачок, на лице как будто застывшая неестественная улыбка. Дочка находилась в сознании, но ни на что не реагировала. Нас снова ожидали больница и многочисленные обследования»,  – рассказывают супруги Литинские.

Очередные два месяца в стационаре, череда анализов, несколько проведенных энцефалограмм головного мозга. У Ксении Литинской была выявлена эпилепсия. То нетипичное состояние, которое мама тогда увидела впервые дома, было первыми характерными для этого диагноза признаками – судорогами. Дальше судороги стали случаться с Ксюшей чаще – по несколько раз в сутки. Медики пытались подобрать лечение и искали препарат, который мог бы купировать приступы. Пробовали один, затем другой, но ожидаемого эффекта не было, девочке становилось хуже.

«Сейчас Ксюша принимает препарат, который не сертифицирован в Беларуси. Его нам привозят из России. Это пока единственный препарат, который сдерживает приступы, но не убирает их окончательно. Он очень токсичный и влияет на глаза, печень и почки на безвозвратной основе. Проблема ещё и в том, что доза рассчитывается исходя из массы тела, а вес ребенок не набирает. На фоне препарата у Ксюши плохой аппетит, а к дозе организм привыкает очень быстро. Если начнутся побочные эффекты, препарат нужно будет отменить и искать другой. Без генетического анализа на поиски и подбор препарата уйдет много времени, Ксюше может стать хуже. Последнее МРТ головного мозга показало, что у ребенка нет негативных изменений, значительно улучшилась и энцефалограмма. У нас есть все шансы справиться с эпилепсией и догнать в развитии своих сверстников, но для этого необходимо провести развернутое дорогостоящее генетическое исследование», – поясняет мама Ксюши Анастасия Владимировна.

Важность исследования

Каждый такой приступ – это шаг назад в развитии девочки. Судороги сильно тормозят психическое и физическое развитие малышки. Если эту проблему не решить на данном этапе в маленьком возрасте, дальше начнут происходить необратимые изменения в головном мозге ребенка, развитие Ксюши сильно замедлится. На сегодняшний день, несмотря на все трудности со здоровьем, Ксюша хоть и отстает в развитии, но научилась улыбаться, переворачиваться на животик, держать голову. Родители и наблюдающие ребенка медики делают все возможное, чтобы помочь Ксюше, не упустить время, добиться улучшения её состояния, дать шанс на дальнейшее нормальное качество жизни. Для этого необходимо провести развернутый ДНК-тест. Исследование поможет найти поломку в генах, подобрать необходимый лекарственный препарат, который сможет купировать приступы и менее токсично воздействовать на организм ребенка.

«Стоимость этого исследования в 9100 рублей для нашей семьи просто космическая. У нас нет таких денег, поэтому мы обращаемся в Центр помощи «Вера», ко всем неравнодушным людям и просим о помощи. Для нас очень важно дать Ксюше шанс на здоровую и качественную жизнь. Она только пришла в этот мир, только начинает жить, мы мечтаем видеть своего ребенка здоровым, забыть и больницах и жить обычной жизнью», – обращаются родители Ксении Литинской.

Центр помощи «Вера» открывает благотворительный сбор в поддержку Ксении Литинской.

Оказать помощь в оплате исследования «Полногеномное секвенирование генов человека» в «Центре генетики «Наследие» (г. Минск) для Ксюши Литинской стоимостью 9100 руб. можно, внеся целевое пожертвование на любой из благотворительных реквизитов с указанием назначения платежа – Литинская Ксения:

1.Электронный платеж / онлайн пожертвование.

Можно помочь при помощи банковской карты (Visa, Visa Electron, MasterCard, Maestro, Белкарт) внеся онлайн пожертвование перейдя по ссылке https://c-vera.by/online-pomocsh/

2.Банковский благотворительный счет.

Гродненское областное управление №400 ОАО «АСБ Беларусбанк», г. Гродно, ул. Новооктябрьская 5. УНП 591029371. БИК (SWIFT): AKBBBY2X. Благотворительный счет: BY83 AKBB 3135 0000 0038 9400 0000. Центр помощи Вера.

3.Система «Расчет» (ЕРИП).

Для проведения платежа необходимо выбрать последовательно пункты:

+ Система «Расчет» (ЕРИП)

+ Благотворительность, общественные объединения

+ Помощь детям, взрослым

– ЦЕНТР ПОМОЩИ ВЕРА

– Пожертвования.

Расположение услуги в дереве услуг системы «Расчет» (ЕРИП) в некоторых пунктах оплаты может отличаться от описанного выше. В связи с этим, в случае возникновения проблем с поиском услуги, предлагаем выполнить поиск по УНП: 591029371.

4.SMS-пожертвование.

Если вы являетесь абонентом мобильного оператора life:) или МТС, то можете совершить пожертвование, отправив на номер 553 SMS-сообщение (не тарифицируется) вида:

1222 < Фамилия ребенка > <Сумма>

1222 ПРОБЕЛ Литинская ПРОБЕЛ сумма

Пример SMS-сообщения: 1222 Литинская 1

* В этом случае с вашего счета будет списана только указанная сумма. Пробел между параметрами обязателен! Со счета снимается сумма пожертвования и комиссия; для абонентов МТС комиссия Системы iPay составляет 3%, для абонентов life:) — 4,5%. Для осуществления операций в Системе iPay доступна не вся сумма баланса лицевого счета: после списания итоговой суммы операции на вашем счете должно остаться не менее 10 копеек для абонентов МТС и не менее 50 копеек для абонентов life:). Для абонентов Velcom данная услуга недоступна.

5.USSD-запрос на номер *222*24# для абонентов связи МТС и life:)

Для абонентов оператора связи МТС: набирая номер *222*24# (вызов), вы жертвуете 2 рубля. После отправки USSD-запроса вы получите сообщение, в котором необходимо ввести цифру 1 и нажать кнопку “Отправить”.

Для абонентов оператора связи life:): отправляя USSD-запрос *222*24# (вызов), вы можете выбрать сумму пожертвования: 1 руб., 2 руб. или 5 руб.

6. Благотворительная линия.

Позвонив с городского номера по телефону 8-902-214-5555, вы пожертвуете 3 рубля.

7. QR-код

Откройте ваше банковское приложение и перейдите к оплате по QR-коду. Отсканируйте QR-код, перейдя по ссылке https://c-vera.by/hochu-pomoch/qr-kod/, укажите цель пожертвования - Литинская Ксения, укажите сумму пожертвования и подтвердите пожертвование.

Перед совершением пожертвования ознакомьтесь с условиями Публичной оферты о пожертвовании, размещенной на сайте www.c–vera.by. В случае осуществления пожертвования благотворитель подтверждает, что ознакомлен с ее условиями.