Муковисцидоз. Если ребёнок постоянно покашливает...

Статья по теме

Детский онколог: «Панацея от рака появится в ближайшие 20 лет»

Рассказывает Николай КАПРАНОВ, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН, руководитель Российского и Московского центров муковисцидоза.

Другой пот

От появления этой болезни не застрахован никто. Муковисцидоз заложен в генах и передаётся по наследству. Каждый 20-й житель - носитель дефектного гена. А если и мама, и папа окажутся такими носителями, то может родиться больной малыш. В 70% случаев муковисцидоз выявляют в течение первых двух лет жизни ребёнка.

При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь): бронхолёгочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В лёгких из-за мокроты иногда уже в первые месяцы жизни развиваются воспалительные процессы - бронхиты, пневмонии. У детей появляются кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища, поэтому детки отстают в весе, у них обильный, жирный стул. Вместе с потом малыш теряет натрий и хлор, поэтому мамы замечают солёный привкус кожи ребёнка.

Кровь - на анализ!

Раньше диагностика муковисцидоза проводилась, только если были какие-то проявления болезни. Сейчас в каждом регионе во всех роддомах обязаны проводить диагностику всем новорождённым. Анализ делается на 4-5-й день у доношенных и на 7-8-й день у недоношенных малышей. Для этого берётся кровь на иммунореактивный трипсин. Если показатель выше 70, то к концу первого месяца делается ещё один тест. Если показатель больше 40, то ребёнку в обязательном порядке должны сделать потовый тест (определение концентрации хлоридов пота) в региональных центрах муковисцидоза. Потовая проба обязательно проводится 2-3 раза. Если результат положительный, проводится генетическое обследование. Таких больных наблюдают в течение года, чтобы посмотреть, как будут развиваться события. Диагностика, первичное обследование и подбор лечения ребёнку, у которого подозревается муковисцидоз, проводится в стационарных условиях. Если диагноз не был поставлен при рождении, родителей должно насторожить постоянное покашливание ребёнка, которое долго не проходит. Бывает выпадение прямой кишки, остановка в наборе веса при хорошем аппетите. Это повод заподозрить муковисцидоз и обратиться к врачу.

Физкультура - обязательно

Лечение муковисцидоза направлено на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в лёгких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Лекарства принимаются в течение всей жизни. У каждого ребёнка своя доза ферментов, которая подбирается специалистом индивидуально. Выбор антибактериального препарата осуществляется по результатам регулярного посева мокроты (раз в 3 месяца), который выявляет болезнетворный микроорганизм и его чувствительность к антибиотикам. Курс лечения - 2-3 недели. У детей до 3 лет обычно высеиваются стафилококк и гемофильная палочка. У трети больных - синегнойная палочка, она поражает 83-85% взрослых. Поэтому очень важно принимать современные антибиотики.

Для разжижения мокроты принимают муколитик пульмозим, он используется с помощью компрессорного ингалятора.

Гепатопротекторы применяются, чтобы печень освобождалась от густой желчи, не развивался цирроз печени и не образовывались камни.

Очень важно применять кинезитерапию - специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики. Кинезитерапия эффективна, когда её проведению обучает специалист. Занятия проводятся 1-2 раза в день ежедневно, перерывы недопустимы.

Кстати, дети могут заниматься спортом. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда. Физические нагрузки для больных муковисцидозом очень важны.

Главные «правила» заболевания

ЛЕКАРСТВА

Больной муковисцидозом считается инвалидом. Ему положено бесплатное лекарственное обеспечение. Средняя стоимость лекарственных препаратов для полноценного лечения одного пациента с муковисцидозом - почти 1 млн рублей в год. Все эти лекарства пациенты должны получать бесплатно (до 18 лет)! К сожалению, ситуация с лекарственным обеспечением в разных регионах разная, что обусловлено как позицией региональных властей, так и степенью активности родительских ассоциаций.

БЕРЕМЕННОСТЬ

Женщина может иметь детей, но беременность должна проходить только под наблюдением врача. Дети будут носителями гена муковисцидоза, но не обязательно заболеют сами. Чтобы исключить наличие болезни у будущего малыша, проводится дородовая диагностика - для этого делается пункция.

ДИЕТА

Идеальное питание для грудного ребёнка - материнское молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей. Для старших детей питание должно быть дробным (около 6 раз в день), калорийным, без ограничения жиров. Во время каждого приёма пищи ребёнок принимает ферменты. Предупредите об этом учителя или воспитателя. Необходимо есть жирные продукты (сметану, майонез, мороженое, мёд, сухое молоко или сливки), пить много жидкости (1-1,5 литра дополнительно к возрастной норме). В жаркое время года ребёнок теряет с потом большое количество минеральных веществ - необходимо дополнительно подсаливать пищу (1-5 г соли в день).

ПРИВИВКИ

Прививают таких детей, как всех. Если в последние две недели ребёнок не болел, можно вакцинировать.

Материалы подготовила Юлия ГАРМАТИНА