686

Можно ли узнать генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера?

Александр Фирсов / АиФ

Болезнь Альцгеймера — заболевание, которое беспокоит многих. Даже в теории. Ведь известно, что при ней люди начинают терять память, становятся фактически беспомощными. При этом понять, кто в зоне риска, могут далеко не все. И один из вопросов — можно ли узнать свою генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера?

Отвечает  врач-невролог Татьяна Донских.

Генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения, но не является основным.

Достоверно известен лишь один вид генетической мутации, который точно приводит к развитию болезни Альцгеймера. Это болезнь получила название аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера (АДБА), встречается в 1% случаев. Если один из родителей — носитель мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать его составит 50%.

Сегодня выявлено более 20 вариантов генов, которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Полигенная форма обычно проявляет себя уже после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера, называется аполипопротеином E (APOE). Он обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас — носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала.

Самый неблагоприятный вариант — носительство сразу двух вариантов APOE e4, по одному от каждого родителя. Если одному из близких членов семьи был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, то риски развития этой болезни повышаются по сравнению с теми, у кого в семье нет таких родственников. При этом риски здесь не так высоки, и их можно предупредить, соблюдая здоровый образ жизни. Чуть выше риски заболеть, если патология была у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40%.

Полиморфизм гена APOE можно выявить обычным анализом — берут кровь из вены или эпителий с шейки. Обычно используют для этого метод ПЦР.

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно