Отредактировать человека. Как быть тем, у кого плохая наследственность?

Стоит ли делать генетические тесты и от каких заболеваний сегодня может избавить одна инъекция?

Рассказывает директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный генетик Мин­здрава Сергей Куцев.

Лидия Юдина, «АиФ»: Сергей Иванович, многие коммерческие клиники сегодня предлагают полную расшифровку генома. Обещают, что это исследование даст информацию не только о происхождении человека, но и о том, какие болезни ему угрожают. Тест недёшев. Стоит ли копить на него деньги?

Сергей Куцев: Расшифровка генома должна производиться, когда в этом есть необходимость. Этническое происхождение человека с его помощью узнать действительно можно. Генетические характеристики различных этнических групп известны, и определить, какая часть того или иного этноса присутствует у человека, не составит труда.

Если говорить о риске таких болезней, как сахарный диабет, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь и проч., то полногеномное исследование не имеет смысла. К этим заболеваниям предрасполагают десятки и даже сотни генов, но развиваются они чаще под воздействием внешних факторов. Потому риск их возникновения для любого человека составляет 50 на 50%. Чтобы это выяснить, нет смысла платить немалые день­ги.

Что посеешь, то и пожнёшь? Существует ли у человека карма Подробнее

– Вы не упомянули онкологические заболевания.

– Среди них есть группа наслед­ственных патологий, при которых генетические изменения наследуются и многократно повышают риск развития болезни. Сегодня считается, что 10–15% онкологических заболеваний имеют наслед­ственную природу. Прежде всего это рак молочной железы. Если у женщины есть мутации в генах в BRCA1 и BRCA2, вероятность развития этого вида рака увеличивается в 20 раз.

В остальных случаях мутации в клетках, в результате которых появляются онкологические заболевания, возникают спонтанно. Потому генетический тест предрасположенность к раку во всех случаях не покажет. Лучше обратиться к врачу-генетику, который при необходимости назначит генетическое исследование. В нашем центре есть лаборатория эпигенетики, которая занимается в том числе и изучением наследственных форм онкозаболеваний.

Также генетическое исследование показано при подо­зрении на наслед­ственные заболевания. Когда речь идёт о них, врач-генетик в обязательном порядке рекомендует пройти генетическое обследование и в некоторых случаях – полно­геномное исследование. Кстати, его делают и в госучреждениях.

Перед браком – на консультацию

– Наследственные патологии встречаются не так часто, как болезни сердца и онкология.

– Если посмотреть на такие болезни внимательно, то окажется, что они редкие только по отдельности. Сегодня мы знаем 7 тыс. генетических заболеваний, которыми страдает 2% населения. Вместе с врождёнными пороками ­развития, которые тоже требуют генетического обследования, это 5% населения. А если взять самые распространённые наследственные заболевания – фенилкетонурию, муко­висцидоз, спинальную мышечную атрофию, – то ими болеет один из 10 тыс. ново­рождённых, что считается довольно высоким показателем.

Мутанты XXI века. Приведёт ли научный прогресс к появлению людей-монстров? Подробнее

– Как возникают мутации?

– Возможны два варианта. Генетическая патология может либо наследоваться, либо спонтанная мутация может возникнуть в половой клетке одного из родителей. Так, большинство случаев синдрома Дауна – не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная мутация.

Тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых заболеваний, перед вступлением в брак рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Проведя обследование по конкретному заболеванию, специалист может точно сказать, есть ли риск рождения ребёнка с наследственной патологией, а в некоторых случаях – провести профилактические мероприятия, которые снижают вероятность рождения больного малыша.

– Есть ли сложности с диаг­ностикой генетических патологий?

– Сегодня все новорождённые проходят скрининг на 5 наследственных заболеваний. Наша задача – расширить ­неонатальный скрининг до 39 нозологий. Давно подсчитано, что такой скрининг экономически выгоден. Если наследственное заболевание не начать лечить на ранней, бессимптомной стадии, то ребёнок станет глубоким инвалидом и расходы государства на его содержание будут гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия приводит к глубокой умственной отсталости. А если ребёнку во­время назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым.

Но сегодня для некоторых пациентов путь от появления первых симптомов до постановки диагноза занимает годы.

Моложавость - не всегда заслуга генетики. Как выглядеть молодо до старости? Подробнее

Ненужное – отрезать?

– Есть ли достоверные признаки, по которым можно отличить генетическое заболевание от обычных болезней?

– Генетические заболевания отличает длительное течение, отсутствие эффекта от традиционной терапии (например, пациенту не помогают даже сильнодействующие обезболивающие препараты), вовлечённость в патологический процесс нескольких систем и органов. При таком течении болезни показана консультация генетика.

– Для всех ли наследственных заболеваний существует лечение?

– Сегодня мы умеем лечить 300 таких заболеваний. Есть надежда, что уже в обозримом будущем появится лечение и для других. Прорывов ожидаем от генотерапии. Это технология, при которой в организм пациента с помощью безопасного вируса вносится нормальный ген, который встраивается в клетки пациента и начинает выработку необходимого белка. По сути, одна инъекция позволяет полностью избавить пациента от болезней, которые мы раньше и не надеялись вылечить. Другое дело, что такое лечение стоит дорого. Так, цена уже зарегистрированного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии – 2,2 млн долларов.

– Почему генетики выступают против редактирования генома?

– Генетики против редактирования генома эмбрионов. Целесообразность этого метода сомнительная. Мы ещё не настолько хорошо знаем геном и взаимодействие различных генов, чтобы предусмотреть возможные осложнения – как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективах. Тем более что эта технология требует доработки. Сегодня редактируется не только нужный участок, но и соседние участки генома. Для лечения наслед­ственных и онкологических заболеваний редактирование генома – очень перспективная технология.