Порфирия - болезнь вампиров или генетическое заболевание крови?

Статья по теме

Желудок полон тайн. От гастронома до гастрита три шага

Интересная бледность, загадочный блеск печальных глаз, таинственный облик – таков очаровательный герой саги о вампирах «Сумерки» в исполнении Роберта Паттинсона исполнителя, по которому обмирают юные представительницы женского пола во всем мире. Так вот они, значит, какие, кровопийцы! А раньше упыри и вурдалаки казались людям куда менее симпатичными. Недаром их в течение многих веков истребляли почем зря. Причем вовсе не осиновыми колами и серебряными пулями, как предписывают легенды, а самым что ни есть обычным способом: их вешали или сжигали на костре. Только за одно столетие, начиная с 1520 года, в одной лишь Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных оборотнями.

Про кровь голубую и простую

Современные ученые считают, что в охоте на вурдалаков пострадали, как это часто бывает, люди невиновные. Хотя повод у преследователей все-таки был. Нет, те, кого обвиняли в вампиризме, не пили чужую кровь и не оборачивались по ночам дикими зверями, но при этом выглядели они – не приведи бог, да и образ жизни вели, мягко говоря, подозрительный. Но обо всем по порядку.

А вот и не сказки!

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник неслучайно. Страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием. А вот главное обвинение в кровопийстве – это поклеп. Восполнить собственный дефицит красных кровяных телец благодаря чужой крови невозможно. К тому же главная проблема больного – не нехватка красных кровяных телец в крови, а переизбыток порфиринов в организме.

Медики полагают, что люди, несправедливо обвиненные в вампиризме, на самом деле страдали редким генетическим заболеванием крови, называемым «порфирия» (от греческого «porphyros» – «пурпурный»). Считается, что распространению этой болезни способствовали браки между близкими родственниками. Порфирия была наиболее распространена в маленьких деревнях Трансильвании (родине графа Дракулы) примерно 1000 лет назад. Но ходят слухи, будто бы недуг не обошел стороной и королевские фамилии. Например, историк Эндрю Уилсон в своей книге «Викторианцы» упоминает о наследственной порфирии, свирепствовавшей в британской королевской семье, и утверждает, что именно эта болезнь лишила разума деда королевы Виктории короля Георга III. Однако с восшествием на престол Виктории венценосная семья избавилась от этого проклятия. Уилсон полагает, что тут дело не обошлось без адюльтера, в результате которого и появилась на свет будущая английская королева.

Так что же это за болезнь такая? Сегодня ученые знают точно, что именно делает людей похожими на вампиров. При порфирии нарушается воспроизводство гема – небелковой части гемо­глобина, что в свою очередь приводит к избыточному накоплению в организме токсических веществ – порфиринов и их предшественников, обладающих способностью связывать в организме металлы, прежде всего железо и магний. Избыток порфиринов оказывает токсическое воздействие на весь организм.

Болезнь вампиров

О связи двух этих явлений: болезни и древних верований о людях-кровососах впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиологии оборотней». Труд ученого содержал подробный сравнительный анализ сохранившихся исторических свидетельств, в которых описывались вампиры, и симптомов порфирии. Оказалось, что клиническая картина редкой болезни в точности копирует портрет самого колоритного вурдалака.

При запущенной форме порфирии кожа вокруг губ и десен у больных высыхает, отчего резцы обнажаются до десен, создавая впечатление оскала. К тому же на самих зубах откладывается особое вещество порфирин, которое окрашивает улыбку (а вернее, оскал) человека в красновато-бурый цвет. Кожа на лице и теле таких людей истончается и от воздействия солнечного света лопается, покрываясь шрамами и язвами. Болезнь повреждает еще и хрящи, а также те органы, из которых они состоят (прежде всего, это нос и уши). Пальцы становятся скрюченными. Солнечный свет доставляет бедолагам наиболее тяжкие мучения, ведь именно под воздействием ультрафиолета начинается распад гемоглобина. Поэтому днем люди, страдающие порфирией, стараются на улице не появляться, а активность проявляют только в сумерки, ближе к ночи. То ли от испытываемых мучений, то ли от вынужденного затворничества, то ли от каких-то внутренних процессов, происходящих в организме, эти люди страдают еще и нервно-психическими расстройствами и неадекватным, в том числе, агрессивным поведением.

Можно себе представить ужас тех, кто однажды вечером или ночью при свете луны встретил на узкой дорожке одного из таких «симпатяг». Тут не только в вампиров и оборотней поверишь, а во что угодно!
А думали, что аллергия

Конечно, пугающие симптомы характерны только для поздних этапов болезни, да и то не для всех ее видов. Тем не менее этот недуг, пусть и не в такой выраженной форме, существует и по сей день. Самой распространенной среди всех остальных форм, коих насчитывается великое множество, является острая перемежающаяся порфирия (ОПП).

Считается, что этой редкой генетической патологией страдает 1 человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч). Причем фактор наследственности является наиболее важным, ведь если болен один из родителей, то в 25% случаев дефектный ген перейдет и к его ребенку. Есть основания считать, что порфирия может являться и следствием инцеста. Но помимо генетики важна еще и роль сопутствующих обстоятельств и образа жизни. Дело в том, что почти 85% носителей аномального гена проживают жизнь, не зная об имеющейся у них болезни. А проявления фотодерматоза на коже считают простой аллергией. Но стоит произойти какому-то сбою в организме, как может возникнуть обострение.

Чаще всего вспышку болезни провоцируют:

● строгие диеты;
● стрессы;
● прием лекарств (включая фенобарбитал, тетрациклины, висмутсодержащие препараты, оральные контрацептивы и др.);
● контакт с ядохимикатами (к примеру, с сельскохозяйственными удобрениями) или работа на вредных, в том числе химических производствах;
● изменение гормонального профиля у женщин, связанное с наступлением менструации или беременностью;
● инфекционные заболевания (особенно перенесенный вирусный гепатит С;
● прием алкоголя (80% всех больных порфирией неравнодушны к спиртному).

Люди, страдающие порфирией, обычно попадают в больницы с жалобами на острую приступообразную боль в животе, не имеющую четкой локализации, а также на тошноту, рвоту и запор. Все эти признаки указывают на хирургическую патологию, поэтому диагностика и лечение могут пойти не по тому руслу. При неправильном диагнозе, а следовательно, и лечении, острые порфирии в 60% заканчиваются трагически. А своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к полноценной жизни.