Как в Беларуси справляются с с редкими генетическими заболеваниями

«Коварность заболевания МПС состоит в том, что в организме человека отсутствует фермент, способный выводить мукополисахариды. Организм сам себя отравляет. В первую очередь увеличивается печень и селезенка, страдает опорно-двигательный аппарат, сердце. Далее теряется способность ходить, говорить, останавливается рост,  появляется слепота, глухота, сужение дыхательных путей. И... страшная смерть в судорогах от сердечной недостаточности или от удушья»... Но это можно остановить. Жизнь детей в руках государства. 1-й, 2-й и 6-й типы этого заболевания лечатся», - пишут родители в коллективном обращении министру здравоохранения и просят, чтобы им была предоставлена возможность получать разработанные и успешно применяемые в мире лекарства от этого недуга.

Речь о наглазиме, элапразе, альдуразине. Эти лекарства  заменяют собой недостающий фермент и разрушают вредные вещества. Принимать их нужно на протяжении всей жизни. Лекарства дорогостоящие – одна ампула элапразы, к примеру, стоит около 3 000 евро, наглазима – 1 500 евро в зависимости от веса пациента, и принимать их нужно еженедельно. То есть в год лечение одного больного обходится в 300-700 тысяч евро.

- Когда мы знаем, что есть эффективные препараты, которые позволяют детям нормально развиваться, а нам говорят: «Научитесь жить с вашим заболеванием», это трудно принять, - говорят подписавшие коллективное обращение пациенты и родители. У них дети разного возраста – от годика и выше. Родителям больно видеть тяжелые изменения, которые постепенно происходят у детей.

- Но, слава богу, мы нашли друг друга по Интернету через российские сайты и стали поддерживать хотя бы психологически, - продолжают они. - А то из-за редкости заболевания врачи мало знают о специфике протекания болезни и лечат нас как обычных пациентов. Часто выписывают неподходящие препараты, допускают ошибки при диагностике сопутствующих заболеваний. Поэтому мы считаем, что необходимо создание Республиканского Центра генетики, где будут специалисты, знающие особенности редких генетических заболеваний, и в котором могли бы наблюдаться пациенты на протяжении всей жизни.

Дело в приоритетах

Ответы Минздрава неутешительны. Министерство ссылается  либо на неэффективность препаратов, либо на то, что они у нас не зарегистрированы, поэтому и закупать их за бюджетные средства нецелесообразно. Эти ответы спорны. Эффективность данных препаратов подтверждают отчеты Европейского медицинского агентства, мировые генетики, коллеги из России (профессор Павел Воробьев), Украины (профессор педиатр Сергей Кривопустов), сами пациенты*.

Но главное, что такие ответы не решают проблемы людей с редкими генетическими заболеваниями. Потому что, если реально решать проблему, то надо изучать опыт Польши, где принята госпрограмма лечения детей с мукополисахаридозом, и они обеспечиваются лекарствами за счет государства. Или опыт Москвы и Калужской области, где все больные МПС обеспечиваются дорогостоящими лекарствами. Это не далекие богатые страны -  это наши соседи. Если реально решать проблему, то уже сейчас надо развивать страховую медицину. Или изучать аналоги существующих в мире законов о редких заболеваниях, в которых описаны решения проблемы.

Можно зайти и на форумы в Интернете, где люди не отмахиваются от беды, а ищут выход.  Примечательно, что практически никто на форумах не говорит: мол, надо понять государство, у него денег нет. Большинство поддерживают сторону пациентов и указывают на то, что государству просто необходимо пересмотреть приоритеты. Некоторые готовы были собирать подписи под отказом от строительства Ледового дворца и проведения «Дожинок», чтобы эти средства отдать больным. Другие предлагали обязать лотереи отчислять процент на благотворительность для таких пациентов.

Кто поделится?

Мы сделали свои подсчеты. Если взять наибольшую сумму расходов – 700 000 евро в год на больного, умножить ее на количество обратившихся за помощью сегодня семей – 20, то получится, что в год необходимо  на всех 14 млн евро, или 56 миллиардов белорусских рублей. Годовой бюджет всей системы здравоохранения на 2010 год, к примеру, составляет 1,3 трлн бел. руб. Необходимые 56 млрд на лечение – это 4,3% от бюджета отрасли. Далее. 56 млрд – это меньше половины суммы, которую государство в год выделяет на Национальную гостелерадиокомпанию (138 млрд - в 2009 г.). Неужели телевидение, имеющее сверхприбыль от рекламы, транслирующее те же лотереи с сумасшедшими выигрышами, не проживет без этой дотации или хотя бы без ее половины? Дело, действительно, в приоритетах.

Движущей силой изменений в других странах стали родители. Они создавали ассоциации, проводили пикеты, пока их не услышали. Понятно, что и наши родители, движимые самой непоколебимой силой на свете – любовью к своим детям, – не опустят руки и будут кричать о своей проблеме и требовать ее решения. И государству рано или поздно придется ее показательно решать, выходя за рамки Минздрава.

Анна КРЮЧКОВА

*Как писал «АиФ», в 2008 году две взрослые пациентки были обеспечены бесплатным лекарством наглазимом на полгода. Они имеют документы с положительными результатами апробации. Но Минздрав, не дожидаясь результатов апробации, не включил наглазим в годовой план закупок лекарственных средств за счет средств республиканского бюджета. А потом, ссылаясь на неэффективность лекарства, отказал в продолжении лечения, хотя немецкие специалисты и мировая практика указывали на то, что прерывание лечения может привести к значительным ухудшениям состояния пациентов. У Татьяны Матиевич это и случилось. Срочно понадобилась операция в Германии. Благодаря помощи людей, в том числе читателей «АиФ», семья смогла собрать средства и сделать операцию.