82

Скрининг на спинальную мышечную атрофию планируют внедрить в Беларуси

Об этом сообщила доктор медицинских наук, профессор, завлабораторией медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Оксана Прибушеня.

В Беларуси реализуется пилотный проект, направленный на выявление врождённого иммунодефицита с использованием молекулярно-генетических методов.

«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», – рассказала БЕЛТА Оксана Прибушеня.

Прибушеня напомнила, что лечение детей с СМА очень дорогостоящее (один укол для терапии стоит порядка $2 млн).

«Если пройдёт пилотный проект по скринингу, он позволит рано начинать лечить этих деток, буквально в первые месяцы жизни, и мы можем получить блестящий эффект», – считает она.

В Беларуси 92 ребенка имеют диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА), заявила доцент кафедры детской неврологии БелМАПО, главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок.

 

 

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно