Правда ли, что рак молочной железы — наследственное заболевание?

​Рак молочной железы (РМЖ) — один из самых распространенных видов «женского» рака и один из тех, в возникновении которых доказанно виновата наследственность. Какие родственники чаще всего передают эту болезнь по наследству?

Рассказывает ученый-биотехнолог, биохимик Владислав Милейко.

- Говоря о раке молочной железы, всегда упоминают наследственный фактор. Все знают, что рак молочной железы может передаваться по наследству, и, если в семье были случаи этой болезни, нужно быть настороже. 

На самом деле в России диагноз «рак молочной железы» имеют 6% женщин. Поэтому даже без отягощенной наследственности риск заполучить его довольно велик. Считается, что семейный рак молочной железы передается как по материнской, так и по отцовской линиям. Поэтому наличие РМЖ у матери, бабушки и тети — мамы сестры — довольно тревожный показатель. Как и случаи рака простаты и поджелудочной железы у отца, деда и дяди. Как выяснилось, эти виды рака у мужчин вызывают те же поломки генов, что и рак молочной железы. К сожалению, наследственные риски не «разбавляются», передаваясь через поколения.

Пей кофе и не бойся сотовых. Хирург Джоли опровергла 6 мифов о раке груди Подробнее

Случайно вышло 

Тем не менее семейный рак — это всего 10-15% случаев РМЖ. Остальные 85% — это так называемый спорадический рак, который связан со спонтанными нарушениями в клетках и внешними факторами.

Опасные мутации встречаются в российской популяции у 1 из 600-1000 человек (как женщин, так и мужчин). 

Благодаря Анжелине Джоли весь мир узнал о генах, которые фатально повышают риск РМЖ (BRCA1 и BRCA2). Сегодня во всем мире растет число женщин, которые прошли генетическое тестирование. Однако мало кто знает, что BRCA1 и BRCA2 далеко не единственные гены, виновные в возникновении РМЖ. Сегодня известно около 170 генов, нарушения в которых вызывают рак, и, скорее всего, этот список будет пополняться.

Статья по теме

Может ли бабушка быть виновата в раке внучки?

Знать свой генетический статус нужно не только тем, кто боится заболеть, но и людям с уже поставленным диагнозом, поскольку от того, какая мутация будет обнаружена у человека, зависит выбор лечения. Генетическое тестирование для пациентов с раком молочной железы и некоторых других типов с этого года доступно жителям столицы по полису ОМС.

Взять под контроль

Чем больше врачи узнают о раке, тем больше у них появляется возможностей по управлению онкологическими рисками.

Начинать следует с оценки своих индивидуальных рисков, а после этого — определить способы борьбы с ними.

Для начала нужно проанализировать семейную историю онкозаболеваний. Если по отцовской и/или материнской линии было несколько случаев онкологических заболеваний или у женщин по одной линии рак был диагностирован до 50 лет, это серьезный повод проконсультироваться с врачом-генетиком.

Если семейная история настораживает, лучше пройти генетическое тестирование. Поскольку чаще всего РМЖ ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, при наличии отягощенного семейного анамнеза анализируют именно эти гены. 

В нашей стране используется тест на несколько наиболее частых мутаций, которые встречаются не более чем у 30-40% носителей наследственного синдрома. За рубежом для установления наследственной природы онкологических заболеваний используют расширенные исследования. Например, в международных клинических руководствах для синдрома наследственного рака молочной железы и яичников рекомендовано расширенное тестирование генов BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Рак груди: как застать болезнь на ранней стадии Подробнее

К барьеру! 

Если по результатам анализа у человека выявляются опасные мутации, врач-генетик составляет индивидуальную программу скрининга и профилактики. Например, для носителей мутаций гена BRCA1 вместо маммографии нужно регулярно проходить МРТ молочных желез. 

Также при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2 в нашей стране может быть рекомендовано превентивное удаление молочных желез, а также профилактическое удаление яичников, особенно у женщин в менопаузе или не планирующих рождение детей. Данные исследований продемонстрировали, что профилактическая двусторонняя мастэктомия у пациенток, являющихся носительницами мутаций в генах BRCA, более чем на 90% снижает риск развития рака в здоровой железе, а профилактическое удаление яичников практически до нуля снижает риск развития гинекологических раков.